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a propos article écrit par les docteurs blanchard et vargas de l’hôpital g.pompidou 7 mars, 2017 classé dans : non classé — carmen @ 23:01 gitelman hâte de connaître les résultats de cette étude et je ne suis pas la seule…. cliquez sur le pdf et bonne lecture. merci à plume de sa participation. -- 18 com mentaires traduction article 17 octobre, 2016 classé dans : non classé — carmen @ 15:30 voici la traduction du lien donné par yann dans un récent commentaire, celui ci est traduit dans son intégralité sans aucune modification. je remercie une nouvelle fois yann. bonne lecture à toutes et à tous. excellente après midi ensoleillée en espérant que vous êtes au meilleur de votre forme. traduction syndrome de gitelman nord remercie philip j. klemmer, md, professeur de médecine, division de néphrologie et d’hypertension artérielle, unc school of medicine de l’aide pour la mise à jour de ce rapport. les synonymes du syndrome de gitelman familial hypokaliémie-hypomagnésémie hypomagnésémie-hypokaliémie avec hypocalciurie discussion générale résumé syndrome de gitelman, également connu sous-hypokaliémie familiale hypomagnésémie, est une maladie génétique rare dans laquelle il existe un défaut spécifique de la fonction rénale. ce défaut affecte la capacité du rein à réabsorber sel et provoque des déséquilibres dans diverses concentrations d’électrolytes et de fluides dans le corps. les électrolytes sont des sels affectés principalement minéraux tels que le potassium, le calcium, le magnésium, le sodium et le chlorure. les symptômes et la gravité de la maladie peut varier grandement d’une personne à l’autre et peut varier de légère à sévère. les symptômes et la gravité peuvent même varier considérablement entre les membres de la même famille. les symptômes communs peuvent inclure des épisodes de fatigue, une faiblesse musculaire et crampes musculaires parfois accompagnées de problèmes gastro-intestinaux tels que douleurs abdominales, des nausées et des vomissements. certaines personnes peuvent avoir besoin d’uriner fréquemment et vont passer une grande quantité d’urine (polyurie). la plupart des cas de syndrome de gitelman sont causées par des mutations dans le gène slc12a3 et sont hérités d’une manière autosomique récessive. introduction syndrome de gitelman est souvent discuté avec les syndromes bartter, un groupe de plusieurs troubles caractérisés par des défauts similaires dans la fonction rénale et provoquer des symptômes similaires comme on le voit dans le syndrome de gitelman. parfois connu comme une variante du syndrome de bartter, syndrome de gitelman peut montrer un chevauchement important avec bartter syndrome type 3; dans des cas particuliers, il est extrêmement difficile de distinguer ces troubles. certains chercheurs pensent qu’il est préférable de considérer les syndromes bartter et le syndrome de gitelman comme un spectre de la maladie plutôt que de troubles distincts. ces troubles peuvent être classés comme tubulopathies rénaux (parce que certains petits tubes dans les reins sont touchés), sel-gaspillage de troubles (parce que les individus affectés excrètent des quantités excessives de sel), tubulopathies de sel perdre, et channelopathies (parce que les canaux ioniques dans la reins sont touchés). la plupart des sources médicales utilisent une terminologie spécifique pour décrire les déséquilibres électrolytiques qui caractérisent le syndrome de gitelman. ces termes font référence aux résultats des tests de laboratoire plutôt que des symptômes spécifiques. ces termes comprennent de faibles niveaux de potassium dans le sang (hypokaliémie), de faibles niveaux de chlorure dans le sang (hypochlorémie), les niveaux alcalines en excès dans le corps (de alcalose métabolique), de faibles niveaux de magnésium dans le sang (hypomagnésémie), de faibles niveaux de calcium dans l’urine (hypocalciurie), des niveaux élevés de rénine dans le sang (hyperréninémie) et des niveaux élevés d’aldostérone dans le sang (hyperaldostéronémie). signes et symptômes syndrome de gitelman devient généralement apparente allant de la fin de l’enfance (généralement plus de six ans) à l’âge adulte. le désordre est très variable, même chez les personnes de la même famille. certaines personnes ne développent pas de symptômes (asymptomatiques), tandis que d’autres peuvent développer des problèmes chroniques qui peuvent avoir un impact sur leur qualité de vie. faiblesse musculaire, spasmes et les crampes peuvent se produire et, en général sont plus fréquentes dans le syndrome de gitelman que les syndromes bartter connexes. les personnes touchées peuvent expériences des épisodes de fatigue, des étourdissements, une faiblesse musculaire, douleurs musculaires, des crampes et des spasmes. les personnes touchées peuvent également éprouver une forme spécifique de crampes spasmes appelé tétanie. tétanie est marquée par des crampes spasmes de certains muscles, en particulier ceux des mains et des pieds, des bras, des jambes et / ou le visage. épisodes symptomatiques peuvent également être accompagnés par des douleurs abdominales, des vomissements, la diarrhée ou la constipation, et de la fièvre. les crises peuvent également se produire et certaines personnes peuvent être la raison initiale, ils demandent de l’aide médicale. une perte de sensation ou un sentiment de visage (paresthésie du visage) caractérisé par un engourdissement ou de picotement est commun. moins souvent, des picotements ou un engourdissement peut affecte les mains. la sévérité de la fatigue peut varier considérablement. certaines personnes sont très fatigué au point où elle interfère avec les activités quotidiennes; d’autres personnes ne signalent jamais la fatigue comme un symptôme spécifique. les personnes concernées peuvent ou peuvent ne pas éprouver une soif excessive (polydipsie) et un besoin fréquent d’uriner (polyurie), y compris le besoin excessif d’uriner la nuit (nycturie). lorsque ces symptômes se produisent, ils sont généralement bénins. la pression sanguine peut être anormalement faible (hypotension) par rapport à la population générale. les personnes touchées recherchent souvent salés ou riches en sel des aliments. certains adultes atteints développent une chondrocalcinose, une maladie caractérisée par l’accumulation de calcium dans les articulations. articulations touchées peuvent être gonflées, tendres, rougie et chaud au toucher. chez certains individus, chondrocalcinose et ses complications sont les seuls symptômes qui se développent. syndrome de gitelman est généralement considéré comme une variante plus douce du syndrome de bartter, avec des symptômes qui se chevauchent souvent avec le syndrome de bartter type 3 (syndrome de bartter classique). cependant, les chercheurs ont déterminé que dans de rares cas des complications plus graves peuvent survenir chez le nouveau-né période (néonatale). dans ces cas, les nourrissons touchés connaissent une hypokaliémie et une hypomagnésémie sévère, qui peut être associé à un besoin accru d’uriner et le passage de grandes quantités d’urine (polyurie), tonus musculaire diminuée (hypotonie), des spasmes musculaires, des retards de croissance et un retard de croissance et le gain de poids comme on pouvait s’y attendre fondée sur l’âge et le sexe (retard de croissance). plus tôt-début, les cas les plus graves ont eu lieu dans une plus grande fréquence chez les nourrissons de sexe masculin que les nourrissons de sexe féminin. chez les personnes touchées qui éprouvent des déséquilibres électrolytiques importants, battements de coeur irréguliers (arythmies cardiaques) peuvent se développer. bien que rare, l’absence de traitement, ces arythmies cardiaques peuvent potentiellement évoluer pour provoquer un arrêt cardiaque et la mort subite potentiellement. ces problèmes cardiaques résultent d’un intervalle qt prolongé. l’intervalle qt est mesuré sur l’électrocardiogramme et, si elle se prolonge, indique que le muscle cardiaque prend plus de temps que d’habitude pour recharg
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